Referencia EOI

UV_10

Título de la Expresión de Interés

Herramienta integral de análisis de metilación del ADN

Problemática a resolver

El ánalisis de la metilación del ADN es un estudio que se ha demostrado clave en múltiples estudios de diversas enfemedades complejas y en distintas especies. Este estudio requiere no sólo herramientas de metilación como Bismarck, etc. para el alineamiento y detección de citosinas metiladas, sino también otras herramientas comparativas que permitan analizar los resultados de metilación de diferentes muestras y encontrar regiones del ADN difrencialmente metiladas. Este proceso puede ser largo y computacionalmente costoso, requiriendo además habilidades de programación o de manejo de software que no todos los especialistas biomédicos poseen.

Propuesta de solución

Nuestro grupo de investigación ha desarrollado una suite de diversas herramientas software que permite, a partir de ficheros fastq procedentes de secuenciadores (paired-en o single-end) realizar el análisis de metilación de todo el genoma completo. Este estudio comprende el alineamiento de las secuencias y la detección de las bases metiladas que existen en las muestras, la creación de un mapa de metilación de todo el genoma, así como la detección y visualización de aquellas regiones diferencialmente metiladas en las distintas muestras o distintos grupos de muestras. Esta suite es de libre acceso y está disponible en la web (https://grev-uv.github.io/)

Prioridad sectorial en que se enmarca solución

otros

Perfil buscado

Equipos de investigadores biomédicos que necesiten realizar análisis de metilación del ADN en su estudio o práctica clínica.

Referencias

El detalle de las distintas herramientas está publicado en los siguientes artículos: HPG-DHunter: an ultrafast, friendly tool for DMR detection and visualization BMC Bioinformatics 21(287):1-27 DOI: 10.1186/s12859-020-03634-y Visualization of DNA methylation results through a GPU-based parallelization of the wavelet transform The Journal of Supercomputing 75(3):1496–1509 DOI: 10.1007/s11227-018-2670-5 HPG-HMapper : A DNA hydroxymethylation analysis tool International Journal of High Performance Computing Applications 34(1):57-75 DOI: 10.1177/1094342019840792 A new parallel pipeline for DNA methylation analysis of long reads datasets BMC Bioinformatics 18(161) DOI: 10.1186/s12859-017-1574-3
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